3、常见病种：如（1）无脑儿；（2）脊柱裂；（3）脑积水；（4）腭裂；（5）唇裂；（6）唐氏综合征；（7）先天性血管病；（8）食道闭锁或狭窄；（9）直肠或肛门闭锁；（10）内脏外翻；（11）肢体短缺；（12）尿道上、下裂；（13）髋关节脱臼；（14）畸形足；（15）多、并指趾；（16）血管瘤（>3cm)；（17）色素痣（>3cm）；（18）幽门肥大；（19）膈疝；（20）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形等。
出生缺陷的致病因素较多，总的归纳为遗传因素和环境因素。遗传因素包括染色体病和单基因病。遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括染色体数目和结构异常，基因结构发生改变而造成的先天性畸形。环境因素包括生物、理化、药物、代谢、营养等。其中遗传因素占出生缺陷的25%，环境因素占10%，遗传与环境因素共同作用约占65%。